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應用

區域

A054-Campylobacter MBiT混合1 基礎研究

空腸彎曲桿菌分離株的基因分型

彎曲桿菌

A055-Campylobacter MBiT混合2 基礎研究

空腸彎曲桿菌分離株的基因分型

彎曲桿菌

ME001-腫瘤抑制劑混合1 基礎研究

腫瘤抑制基因

各個

ME002-腫瘤抑制劑混合2 基礎研究

腫瘤抑制基因

各個

ME011-MMR 有所改善

錯配修復基因（MMR）

MLH1，MSH2，MSH6，PMS2，EPCAM，BRAF V600E

ME012-MGMT-IDH1，IDH2

神經膠質瘤

MGMT，IDH1，IDH2

ME024-9p21

腫瘤，皮膚黑色素瘤

9p21，CDKN2A，CDKN2B

ME028-PWS / AS

Prader Willi綜合征（PWS），Angelman綜合征（AS）

PWS / AS區域（15q11-13），MKRN3，MAGEL2，NDN，SNRPN，UBE3A，ATP10A，GABRB3，OCA2

ME029-FMR1 / AFF2

脆弱的X.

FMR1，AFF2

ME030-BWS / RSS

Beckwith-Wiedemann綜合征（BWS），羅素 - 銀綜合征（RSS）

11p15區，H19，IGF2，CDKN1C，KCNQ1

ME031-GNAS

奧爾布賴特遺傳性骨營養不良癥（AHO），假性甲狀旁腺功能亢進癥（PHP）

GNAS 20q13.32

ME032-UPD7-UPD14

單親二體

6q24,7p12,7q32和14q32

ME033-TNDM

短暫性新生兒糖尿病

6q24

ME034-多位點印跡

多位點印跡缺陷并區分母本和父本三倍體。

6q24.2; 7q32.2; 11p15.5; 14q32.2; 15q11.2; 19q13.43; 20q13.32印跡區域

ME042-CIMP 基礎研究

CpG島甲基化表型

各個

P002-BRCA1 CECOMAIL

乳腺癌和卵巢癌，遺傳性（HBOC）

BRCA1 17q21.31

P003-MLH1 / MSH2 CEMAIL

林奇綜合癥

MLH1 3p22.2; MSH2 2p21

P008-PMS2 CE

林奇綜合癥; 結構性MMR缺乏綜合征（CMMR-D）

PMS2 7p22.1

P010-POLG

線粒體維持

POLG，POLG2，TWNK（C10orf2; PEO1），SLC24（ANT1）

P011-VWF混合1

血管性血友病（vWD）

vWF 12p13

P012-VWF混合2

血管性血友?。╲WD）

vWF 12p13

P013-ATRX

阿爾法 - 地中海貧血/精神發育遲滯

ATRX; Xq13

P014-染色體8

腫瘤研究

染色體8

P015-MECP2 CE

RETT綜合征，經典; RETT綜合征，非典型; MECP2重復綜合征; X連鎖智力障礙綜合癥

MECP2 Xq28; CDKL5 Xp22.13; ARX Xp21.3; NTNG1 1p13.3

P016-VHL CEMAIL

Von Hippel-Lindau綜合征

VHL 3p25.3

P017-MEN1 CE

多發性內分泌腺瘤1型（MEN1）

MEN1 11q13.1

P018-SHOX CECOIL

Leri-Weill軟骨發育不良（LWD）; Langer mesomelic dysplasia（LMD）; 特發性身材矮小（ISS）

SHOX Xp22.33 / Yp11.32

P021-SMA

脊髓性肌萎縮癥（SMA）

SMN1，SMN2,5q13

P022 -PLP1

Pelizaeus-Merzbacher病（PMD）

PLP1 Xq22

P025-卡納萬

Canavan病

ASPA，17p13

P026-索托斯

索托斯綜合癥

NSD1,5q35

P027-葡萄膜黑色素瘤

葡萄膜黑色素瘤

染色體1p，3,6和8

P028-FHL

家族性淋巴組織細胞增多癥（HLH）

UNC13D 17q25.1，PRF1 10q22.1，STX11 6q24.2

P029-WBS

Williams-Beuren綜合癥

WBS批評區域7q11.23

P031-FANCA混合1

范可尼貧血（FA）

FANCA 16q24.3

P032-FANCA混合2

范可尼貧血（FA）

FANCA 16q24.3

P033-CMT1 CEMAIL

腓骨肌萎縮癥（CMT）; 對壓力性麻痹負責的神經病變，遺傳性（HNPP）

CMT / HNPP地區17p12; KIF1b 1p36

P034-DMD-1 CECOMAIL

杜興肌營養不良癥（DMD）; Becker肌營養不良癥（BMD）

DMD Xp21.1-p21.2

P035-DMD-2 CECOMAIL

杜興肌營養不良癥（DMD）; Becker肌營養不良癥（BMD）

DMD Xp21.1-p21.2

P036-Subtelomeres Mix 1 CEMAIL

亞端粒測試

所有的subtelomeres

P037-CLL-1

慢性淋巴細胞白血病（CLL）

各個

P038-CLL-2

慢性淋巴細胞白血?。–LL）

各個

P040-CLL

慢性淋巴細胞白血?。–LL）

各個

P041-ATM-1 CEMAIL

共濟失調 - 毛細血管擴張癥（AT）; 易患癌癥，遺傳性

ATM 11q22.3

P042-ATM-2 CEMAIL

共濟失調 - 毛細血管擴張癥（AT）; 易患癌癥，遺傳性

ATM 11q22.3

P043-APC CEMAIL

腺瘤性的息肉病，家族性（FAP）; MUTYH相關息肉病（MAP）; 息肉綜合征，遺傳性混合（HMPS1）

APC 5q22.2; MUTYH 1p34.1; GREM1 15q13.3

P044-NF2

神經纖維瘤病2型（NF2）

NF2 22q12

P045-BRCA2 / CHEK2 CECOMAIL

乳腺癌和卵巢癌，遺傳性（HBOC）

BRCA2 13q13.1; CHEK2 22q12.1

P046-TSC2

結節性硬化癥

TSC2 16p13.3

P047-RB1

視網膜母細胞瘤（RB）

RB1 13q14